■ 희귀질환 고셔병의 신경학적 증상, 감기약으로 치료 가능해

흔히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표되기는 했다. 하지만 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데, 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 최근 발표됐다.

서울아산병원 의학유전학센터 이범희 · 황수진 교수팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과, 신경학적 증상이 더 이상 악화되지 않았다고 최근 밝혔다. 특히 초기에 치료를 시작한 환자들은 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.

연구 결과는 국제학술지 ‘미국혈액학회지(American Journal of Hematology, IF=10.1)’에 최근 게재됐다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “아직 고셔병 신경학적 증상 치료를 위한 약이 개발돼 있지는 않다보니 하루에 수십 알의 감기약을 복용해야 하는 불편함이 있지만, 암브록솔 성분의 약으로 고셔병의 신경학적 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”라고 말했다.

또한 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구 결과가 바탕이 되기를 기대한다”라고 희망했다.